从1996年首次体外验证ZFN到2012年CRISPR/Cas9技术的出现及其随后的蓬勃发展，基因编辑技术发展迅速，编辑效率和准确性不断提高，应用领域不断拓宽。它不仅可以用于表达调控和基因功能的研究、细胞动物模型的构建、致癌基因和药物靶点的筛选，而且在基因治疗方面具有巨大的发展前景，为单基因遗传病、癌症等疾病提供了新的治疗方法。基因治疗旨在通过引入正常基因或编辑缺陷基因来治愈疾病。目前，基因编辑技术已用于多种疾病的基因治疗，如单基因遗传性疾病、眼部疾病、艾滋病和肿瘤。
镰状细胞病（SCD）是由β珠蛋白基因第七密码子的单基因点突变引起的。Hoban等人使用ZFN特异性靶向β珠蛋白基因，并在CD34+造血干细胞和祖细胞中诱导DNA切割。当ZFNs被递送到具有整合酶缺陷慢病毒载体或寡核苷酸供体的细胞中时，β珠蛋白基因座的基因校正被有效地实现。Hoban的研究为镰状细胞贫血的基因治疗提供了重要途径。
基因编辑技术不仅应用于遗传性疾病的治疗，在非遗传性疾病方面也取得了重大突破。年龄相关性黄斑变性（AMD）是成人失明的主要原因。脉络膜新生血管（CNV）是一个主要的病理特征，血管生成因子如VEGFA（VEGFA）基因的高表达是导致病变的主要原因。Kim等人将预先设计的Cas9核糖核蛋白（RNP）引入成年小鼠体内，以灭活视网膜色素上皮中的VEGFA基因。此外，在AMD小鼠模型中发现cas9 RNPs可有效减少脉络膜新生血管的面积。研究表明，CRISPR/Cas9可能被用作非遗传性退行性眼病的局部治疗。
基因编辑技术在治疗艾滋病、癌症等领域也取得了初步进展。人类首次使用靶向核酸酶是使用ZFNs技术编辑抗HIV的CCR5基因。研究人员从HIV患者身上提取T细胞，并使用ZFNs技术干扰T细胞中的CCR5基因。由于CCR5基因是大多数HIV毒株，特别是早期感染毒株的共受体，干扰CCR5基因的表达可以抵抗HIV感染，这表明基因编辑技术可能成为艾滋病治疗的新方向。
基因编辑已被用于癌症治疗，主要与免疫疗法相结合，尤其是CAR T细胞。这种方法在白血病、淋巴瘤和一些实体瘤中显示出巨大的前景。CAR包括肿瘤细胞特异性抗原的细胞外单链可变片段和激活T细胞并杀死肿瘤细胞的细胞内嵌合信号域。Ren等人使用CRISPR/Cas9系统同时摧毁了多个基因位点，从而产生了TCR和HLAI缺陷的CAR T细胞，可作为免疫治疗的通用CART细胞。除了产生通用CAR T细胞外，基因编辑技术还可用于通过敲除编码T细胞抑制受体或信号分子的基因（如PD1和CTLA4）来产生增强的CART细胞。
2016年，四川大学华西医院卢铀团队开展了CRISPR基因编辑技术的临床实验，从转移性非小细胞肺癌患者中分离出T细胞，并利用CRISPR/Cas9技术敲除细胞中的PD-1基因，在体外扩增到一定量，然后输回患者体内。然而，T细胞抑制剂的简单敲除是一把双刃剑，实际临床应用需要进一步研究敲除这些抑制剂是否会导致细胞增殖失控或产生严重的自身免疫。
由于BE技术是一种精确的碱基转换，而不会导致双链DNA断裂，因此它无疑是一种非常有效的基因治疗工具。β-地中海贫血是由珠蛋白基因（HBB）突变引起的，主要由中国和东南亚的HBB基因A至G突变引起。2017年，中山大学的黄军使用单碱基编辑技术编辑了无法成熟的人类三元核胚胎中HBB的点突变，将碱基G改为A以纠正错误。这项研究首次使用BE技术精确修复遗传病的突变位点，为新生儿β地中海贫血乃至其他遗传病的治疗打开了新的窗口。Chadwick团队还使用BE技术消除PCSK9基因，从而降低血浆胆固醇水平。
基因编辑技术的快速发展极大地提高了我们对真核细胞基因组进行精确改变的能力。可编辑核酸酶，特别是CRISPR/Cas系统以其更高的编辑效率、更简单的操作和更低的成本，彻底改变了我们对基因组功能的理解；随着单碱基编辑技术的出现和不断完善，实现了单碱基的精确转换，降低了脱靶效率。尽管目前的基因编辑技术仍面临脱靶效率和潜在免疫反应等副作用的问题，但相信随着多学科交叉融合和科学家的共同合作，新一代基因编辑技术将更加简单、高效和准确，存在的问题将逐步得到解决。随着莱德伯特（北京）生物科技有限公司Beacon的推出，您可以节省大量筛选时间，并大大降低生产成本。该Beacon设备的一体化设计可以大大减少常规设备转换中的人为操作误差和系统误差，具有较高的精度和性价比。Beacon可在转染后细胞多样性和存活率最优时介入，轻松筛选几千个细胞，挑选到表达量更高的细胞株，从而大幅降低后续生产成本，Beacon的出现将为人类发展做出更大的贡献。相信随着基因编辑技术的不断成熟和完善，基因编辑技术应用将对许多人类疾病的治疗产生重大影响。基因编辑技术的临床转化和应用将是下一代转化疗法和治疗范式的关键，这也将推动个性化医学的快速发展。
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